Las enfermedades

De baja prevalencia y graves para quienes las sufren, estas patologías son conocidas también como enfermedades huérfanas, porque son muy poco conocidas para el público e incluso para los especialistas médicos...
Las enfermedades

Una “enfermedad rara” es una patología de muy baja prevalencia en la población. Estas también son conocidas como enfermedades huérfanas por ser muy poco conocidas por el público e incluso por los especialistas médicos, lo cual implica bajo niveles de investigación y desarrollo de tratamientos.

 Hasta el momento han sido identificadas alrededor de siete mil enfermedades raras a nivel global.

La mayoría de estas enfermedades son crónicas y degenerativas: al menos 6 de cada 10 incapacitan al paciente y se estima que la mitad de estas patologías puede ser mortal. 

En muchos casos, la falta de información retrasa el diagnóstico y la baja prevalencia se traduce en  poca inversión en soluciones terapéuticas, reducido número de especialistas preparados para atenderlas y poco acceso a la salud para quienes las sufren. 

A continuación, algunas de las enfermedades raras con mayor incidencia

Mielofibrosis

La Mielofibrosis se desarrolla cuando las células madres, localizadas en el interior de la médula ósea, son sustituidas por otras anormales, las cuales sufren una alteración que provoca su multiplicación.

Esto ocasiona un aumento de fibras en la médula ósea que se conoce como fibrosis.  Su prevalencia es de 1,5 pacientes por cada 100 mil habitantes.

Se caracteriza por la aparición de anemia y aumento del bazo (órgano situado en la parte superior izquierda del abdomen), el hígado y el metabolismo.

El paciente puede presentar palidez, cansancio excesivo o hinchazón de las piernas, malestar abdominal -por el crecimiento de tamaño del bazo-, sudoraciones nocturnas, pérdida de peso y episodios de fiebre, estas tres últimas por el aumento de la actividad metabólica. 

La complejidad de los síntomas puede comprometer la calidad de vida de los pacientes y contribuir a acortar su supervivencia.

Leucemia Mieloide Crónica

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad cancerígena, cuyo origen está en una mutación genética en células de la médula ósea, responsables de generar los diversos componentes de la sangre.

Por esta alteración, se producen descontroladamente glóbulos blancos (leucocitosis). La frecuencia de la patología aumenta con la edad: de menos de un caso por cada 100 mil personas aproximadamente, hasta alrededor de los 40 años de edad;  pasando por casi dos por cada 100 mil personas a los 55 años de edad; hasta llegar a cerca de 9 por cada 100 mil, de 80 años de edad en adelante.

En su fase inicial, la enfermedad es asintomática y solo puede ser detectada con una hematología de rutina.

Con la progresión de la patología, puede surgir anemia, aumento de sangrado, pérdida de peso involuntaria y aparición de moretones con facilidad, entre otros daños capaces de disminuir la esperanza de vida del paciente.

Acromegalia

Es una enfermedad, generalmente originada por un tumor en la hipófisis, que se caracteriza por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, causante de agrandamiento exagerado de extremidades, tejidos blandos y órganos internos.

Se caracteriza por un crecimiento desproporcionado de extremidades y cabeza a partir de la adultez, así como por el agrandamiento de órganos internos, migrañas, hipertensión, diabetes, problemas cardíacos y renales.

Tiene una prevalencia de 40 casos por cada millón de habitantes.

En Estados Unidos se describe una prevalencia de 36 a 69 por millón. “Es una patología que se presenta en el individuo lentamente, de manera insidiosa y silente.

Pasa comúnmente desapercibida aproximadamente unos diez años, antes que el paciente consulte al médico.

Más de 50% de los pacientes no tratados muere antes de llegar a los cincuenta años de edad, y 89% antes de los 60 años”, indica la doctora Irene Stulin, Médico Internista y Endocrinólogo del Hospital Vargas en Caracas.

Tumores Neuroendocrinos

Los tumores neuroendocrinos son un grupo de tumores que se originan de un tejido capaz de sintetizar neurotransmisores (sustancias que estimulan al sistema nervioso) y hormonas.

Generalmente  son de pequeño tamaño y pueden ubicarse principalmente en el sistema gastrointestinal -intestino delgado y grueso-, páncreas y pulmón, según explica la doctora Lorena Lion, especialista en Oncología Médica y del Centro Médico de Caracas.

La característica principal de los tumores neuroendocrinos es que son pequeños y tienen tendencia al crecimiento lento, por lo que se diagnostican tardíamente, en general, cuando ya hay metástasis con predominio en el hígado y el paciente presenta síntomas, refiere la doctora Lion. Se presentan de 1 a 4 casos de la patología por cada millón de personas.

Cushing

La enfermedad de Cushing es ocasionada por un tumor en la hipófisis que produce una cantidad desmesurada de corticotrofina (ACTH), una hormona que estimula las glándulas suprarrenales encargadas de regular las respuestas al estrés y que libera cantidades elevadas de cortisol.

Este es esencial para el funcionamiento del sistema cardiovascular y el metabolismo. Ocurren 35 casos por cada millón.

El paciente sufre un aumento de peso de forma repentina, sobre todo en el área del abdomen, pero manteniendo los brazos y piernas delgadas.

La enfermedad de Cushing es una de las formas del síndrome de Cushing,  que además genera debilidad muscular,  presión arterial alta, piel fina y estrías, irritabilidad, cara redondeada y enrojecida, exceso de grasa alrededor del cuello, calvicie, acné, diabetes, osteoporosis, depresión y, en el caso específico de las mujeres, irregularidad menstrual.

Esclerosis Tuberosa

Según el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, la esclerosis tuberosa –también conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia– es multisistémica.

Es decir, puede afectar varios órganos o sistemas en el mismo paciente. Tiene una prevalencia de entre 10 y 16 casos por cada 100 mil habitantes.

“Se debe a la mutación en dos genes TSC1 y TSC2, los cuales están involucrados en la interrupción del desarrollo tumoral.

La esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso central, daño neurológico o retardo mental.

A nivel de piel, se manifiesta con tumores ubicados en la
parte cutánea o superficial de la nariz -en ocasiones similares al acné, en otras a pequeños racimos- y/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se localizan en la frente o cuero cabelludo.

También es posible que presente síntomas a nivel cardiaco y, en ocasiones, sobre todo en adultos, tumores renales o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna de éstas, fue creado el Día de las Enfermedades Raras.

La primera vez que se conmemoró esta fecha, en 2008, se hizo por iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, escogiéndose un 29 de febrero, en alusión a que, por producirse únicamente en año bisiesto, se le considera "un día raro".

Se globalizó a partir de 2009. En los años no bisiestos, como corresponde al corriente 2014, se traslada este día al 28 de febrero.