Si bien la mayoría de los tumores de cáncer de mama son esporádicos, es decir, afectan únicamente al que padece la enfermedad (en su mayoría mujeres), existe un numero pequeños de casos en que el cáncer de mama es genético:

En los casos esporádicos, están indicados una serie de estudios genéticos y patológicos que nos indican el pronóstico, la anatomía de ese tumor y del tratamiento posible.

En los casos familiares, que van por mutación heredad en 2 genes principales, deberían hacerse estudios genéticos cuando se cumplen una serie de criterios clínicos.

Se debe acudir a la consulta de genética clínica para establecer riesgos y la indicación, basada en algoritmos matemáticos, de que se sea portador que pueda ser heredada.

El establecimiento de los riesgos en uno mismo puede poner en alerta a otros familiares para que se realicen los estudios genéticos. De resultar positivos, llevaran a establecer medidas de vigilancia clínica.